Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Nie mają płci, lecz pozwolą ją zrozumieć
18 marca 2008, 11:47Grzyby nie mają płci w tradycyjnym rozumieniu tego słowa. Zamiast różnego zestawu chromosomów, jak u zwierząt, różnica umożliwiająca grzybom rozmnażanie płciowe ogranicza się do różnic w sekwencji wąskiej grupy genów.
Poligamiczna jak... partnerka samoluba
22 listopada 2008, 23:19Badacze z japońskiej Okayamy oraz z Exeter i Liverpoolu w Anglii odkryli, dlaczego samice niektórych gatunków współżyją w krótkim odstępie czasu z wieloma partnerami, nawet jeśli teoretycznie wystarczyłby kontakt z jednym z nich.
Zanikająca płeć
21 maja 2009, 10:08Profesor Jennifer Graves, która specjalizuje się w chromosomach płciowych, twierdzi, że płeć męska wymiera i zniknie całkowicie, ale dopiero za 5 mln lat. Ekspert z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego uważa, że panowie mogą podążyć śladem części gryzoni, które nadal się rozmnażają, mimo braku istotnych genów tworzących chromosom Y.
Skłonność do choroby wieńcowej dziedziczona przez chromosom Y
9 lutego 2012, 10:27Predyspozycja do choroby wieńcowej może być przekazywana z ojca na syna. Jest bowiem dziedziczona za pośrednictwem chromosomu płciowego Y (The Lancet).
Zaburzenie recyklingu receptorów przez niedobór białka
25 marca 2013, 18:16Naukowcy z Sanford-Burnham Medical Research Institute stwierdzili, że dodatkowy 21. chromosom upośledza uczenie i pamięć osób z zespołem Downa, prowadząc do spadku ilości białka SNX27 w mózgu.
Białaczka wywołana przez katastrofę chromosomalną
24 marca 2014, 09:36U osób urodzonych z pewną nieprawidłowością w obrębie chromosomów ryzyko rzadkiej dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej (OBL) jest podwyższone aż 2700-krotnie. W ramach tej wady dochodzi do połączenia centrycznego ramion długich chromosomów 15. i 21. Co istotne, po zlaniu stają się one bardziej podatne na rozpad.
Geny prób samobójczych
29 marca 2011, 10:28Studium kilku tysięcy pacjentów z zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym ujawniło, że za decyzją o podjęciu próby samobójczej stoją (również) genetyczne czynniki ryzyka.
Bliźnięta półjednojajowe
27 marca 2007, 09:19Na łamach pisma Nature naukowcy opisali przypadek półjednojajowych bliźniąt. Pod względem podobieństwa genetycznego znajdują się one gdzieś pomiędzy identycznymi bliźniętami monozygotycznymi (jednojajowymi) i różniącymi się od siebie jak zwykłe rodzeństwo bliźniętami dwuzygotycznymi (dwujajowymi) — tłumaczy szefowa badań, Vivienne Souter.
Geny neandertalczyka zwiększają ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19
1 października 2020, 04:27Niektórzy ludzie bardzo ciężko przechodzą zarażenie SARS-CoV-2 i wymagają hospitalizacji, podczas gdy inni wykazują jedynie łagodne objawy lub nie wykazują ich wcale. Na przebieg choroby wpływa wiele czynników, a wśród nich, jak się okazuje, są też czynniki genetyczne. A konkretnie geny, które odziedziczyliśmy po neandertalczykach.
